亚硫酸盐氧化酶缺乏症患儿1例的临床特点及 SUOX基因变异分析

作者：王玉娟; 蓝信强^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(02).

• 亚硫酸盐氧化酶缺乏症
• SUOX基因
• 全外显子组测序

目的探讨1例早发型亚硫酸盐氧化酶缺乏症(ISOD)患儿的临床表现及遗传学特征。方法分析于2020年5月10日收治于青岛大学附属威海医院的1例ISOD患儿为研究对象, 分析其临床资料, 对其进行家系全外显子组测序, 用Sanger测序对候选变异进行验证。结果患儿为女性, 出生后因"羊水Ⅱ度污染、呼吸费力11 min"转入重症监护室, 表现为纳差伴频繁抽搐。基因检测提示患儿携带SUOX基因c.1200C>G和c.188G>A复合杂合变异, 分别遗传自其母亲与父亲, 其中c.1200C>G为已知致病变异, c.188G>A既往未见报道, 根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判断为意义未明变异。结论 SUOX基因c.1200C>G和c.188G>A复合杂合变异可能是导致患儿发病的原因。c.188G>A的检出丰富了SUOX基因的变异谱, 为患儿的临床诊断和遗传咨询提供了依据。

• 单位
  青岛大学