遗传性视神经病变概述

作者：田国红^*

来源：中国眼耳鼻喉科杂志, 2022, 22(06): 559-568.

DOI：10.14166/j.issn.1671-2420.2022.06.001

• 遗传性视神经病变
• Leber遗传性视神经病变
• 常染色体显性遗传性视神经萎缩
• 线粒体疾病
• Wolfram综合征
• Leigh综合征

遗传性视神经病变是一组由核基因/线粒体基因突变导致的伴或不伴其他系统损害的以视力下降及视神经萎缩为特征的疾病。国内临床以Leber遗传性视神经病与常染色体显性遗传性视神经病为主，尚有伴发周围及中枢神经系统病变的脊髓小脑共济失调、Leigh综合征、Wolfram综合征等少见疾病。本文综述了国内外文献中该组疾病的临床特征、诊断要点及治疗进展，并结合了复旦大学附属眼耳鼻喉科医院神经眼科中心近年来的诊疗经验。对该组疾病临床特征的了解，有利于提高首诊眼科的急性视神经病变或视神经萎缩人群中遗传疾病的检出。精准的基因诊断对相应疾病的遗传学咨询与优生优育具有重要意义。

• 单位
  复旦大学附属眼耳鼻喉科医院; 复旦大学; 中国医学科学院