摘要

<正>大骨节病作为一种地方性、变形性骨关节疾病,主要分布在中国东北部、中国西南部、朝鲜和俄罗斯、西伯利亚的大型条带中[1]。根据2015年中国健康与计划生育统计年鉴,大约有61万新发病患者,中国13个省的378个县有3770万人处于高风险[2]。本病多发生于儿童及青少年,但往往在成人期才出现明显的临床症状,包括关节疼痛、关节炎、肌肉萎缩、关节畸形,在严重的情况下可能会出现身材矮小和侏儒症[3]。大骨节病的主要病理特征是骺