FⅪ缺陷症的基因突变研究——附1例家系报道

作者：程晓文; 邢志芳; 闻才李; 张慧

来源：中国输血杂志, 2015, 28(07): 793-796.

DOI：10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2015.07.016

• 凝血因子Ⅺ
• 缺陷
• 基因突变

目的通过对1例遗传性凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺陷症家系中FⅪ基因突变的分析,探讨其发病机制。方法定量检测先证者及其家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、FⅪ促凝活性(FⅪ∶C)和FⅪ抗原(FⅪ∶Ag)。以先证者及其家系成员外周血细胞中提取的基因组DNA为模板,采用PCR扩增FⅪ基因的所有外显子及其侧翼内含子系列,对PCR产物直接测序。结果先证者的FⅪ∶C和FⅪ∶Ag均为1%,先证者的F11基因第4号外显子区的第12 222位核苷酸,存在T→C的杂合突变(p.Leu78Pro)。结论 FⅪ基因Leu78Pro杂合突变可能是导致先证者FⅪ缺陷的分子发病机制。

• 单位
  上海市闵行区中心医院