Antley-Bixler综合征的临床研究进展

作者：解敏; 王红英; 陈临琪; 李海波; 李红

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(02): 280-283.

• Antley-Bixler综合征
• 成纤维细胞生长因子受体2
• 细胞色素P450氧化还原酶
• 氟康唑

Antley-Bixler综合征(Antley-Bixler syndrome,ABS)是一种罕见的儿童骨骼畸形综合征,部分患者还伴有生殖器畸形、类固醇激素合成障碍等特征。目前临床上对于ABS的诊断缺乏确切标准,但是颅缝早闭、面中部发育不全和肘部骨性联结等症状是临床诊断最基本的依据。ABS的发病原因复杂,包括FGFR2基因突变导致的常染色体显性遗传和POR基因突变导致的常染色体隐性遗传等遗传学病因,以及母亲孕期服用高剂量氟康唑药物等。上呼吸道阻塞所致的呼吸困难往往成为危及ABS患者生命的主要原因之一。本文针对ABS的临床特征、病因、鉴别诊断、治疗和预防等研究进展作一综述。

• 单位
  苏州大学附属儿童医院; 苏州市立医院; 南京医科大学