Ph染色体/BCR-ABL基因阳性急性髓系白血病15例临床和实验室特征分析

作者：刘雪琳; 赵华延; 李涛; 姜中兴; 万鼎铭; 刘延方; 汤平; 王芳; 孙慧; 孙玲^*

来源：中国实用医刊, 2018, 45(09): 4-7.

• Ph染色体
• 急性髓系白血病
• BCR-ABL融合基因

目的探讨Ph染色体和(或)BCR-ABL融合基因阳性急性髓系白血病(AML)患者的临床和实验室特征。方法收集15例初治Ph染色体/BCR-ABL基因阳性急性髓系白血病(Ph/BCR-ABL+ AML)患者的临床资料, 对其细胞形态学、细胞遗传学和细胞免疫表型检测、临床特征及预后进行回顾性分析。结果 Ph+AML在同时期AML中检出率为1.47%(15/1 018), 其中男8例, 女7例, 中位发病年龄38岁, 白细胞计数(WBC)中位数为38×109/L;髓外浸润6例(40%);FAB分型M2 8例(53.3%), M4 4例(26.7%)。15例患者均表达髓系细胞抗原, 且均表达CD34, 其中3例伴有淋系抗原表达。初诊时均可检测到Ph染色体, 3例(20%)伴有附加染色体异常。15例均可检测到BCR-ABL融合基因阳性, P190BCR-ABL 4例(26.7%), P210BCR-ABL 11例(73.3%), 1例同时伴有CBFβ-MYH11的表达。8例患者行AML基因突变检测, 4例存在AML基因突变。15例患者中9例经诱导治疗1个疗程后获完全缓解(CR), 化疗联合酪氨酸激酶抑制剂(TKI)组的CR率(85.7%)优于单独化疗组(37.5%), 但差异未见统计学意义(P=0.12)。化疗联合TKI组中位生存期(13个月)及化疗联合造血干细胞移植(HSCT)组(60个月)均优于单纯化疗组(8个月), P=0.0064、0.0400, 至随访结束, 化疗联合TKI及HSCT组患者均存活。结论 Ph染色体阳性AML在临床特征、细胞免疫表型、形态学方面有其特殊性, 常规筛查BCR-ABL融合基因、AML常见突变基因、染色体为初治白血病诊断提供了更多依据。此类白血病疗效差、生存期短, 化疗同时联合TKI完全缓解后尽早行异基因造血干细胞移植, 能有效改善预后。

• 单位
  郑州大学第一附属医院