NLRP7基因纯合突变致家族性复发性葡萄胎

作者：闫有圣; 刘春莲; 谭亚; 杨锴; 王一鹏; 刘妍; 阴赪宏

来源：生殖医学杂志, 2021, 30(09): 1217-1221.

• 葡萄胎
• 家族性复发性葡萄胎
• NLPR7
• 全外显子组测序

目的探讨一个家族性复发性葡萄胎(FRHM)家系的遗传学因素。方法采用高通量测序技术对该FRHM家系的先证者进行全外显子组测序,通过生物信息学技术筛选可能致病性变异,并采用Sanger测序验证该家族成员的致病性变异。结果全外显子组测序发现先证者19号染色体存在NLRP7基因纯合致病性变异(c.1374_1375del, p.Arg458SerfsTer69),Sanger测序结果与其一致;家系成员Sanger测序验证结果表明,先证者父母为杂合突变携带,先证者的妹妹与先证者相同为纯合突变。结论 NLRP7基因的纯合突变是导致该家系发生FRHM的遗传学因素,全外显子组测序可以明确FRHM致病因素,并为家系成员提供遗传咨询和生育指导提供依据。

• 单位
  宁夏医科大学总医院; 首都医科大学附属北京妇产医院; 北京大学