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摘要
目的 总结1例罕见的22号染色体长臂末端缺失导致的Phelan-McDermid综合征(PMS)患儿的临床表现、影像、实验室检测及基因分析结果，并通过文献复习为疾病诊断、遗传咨询提供参考依据。方法 回顾性分析2021年11月在暨南大学附属第一医院儿科明确诊断的1例PMS患儿的临床资料及家系全基因组测序资料。查阅文献总结PMS患儿的临床特点及基因变异特点。结果 该患儿临床主要症状为肌张力低下、全面性发育迟缓、语言障碍、孤独症谱系障碍、轻微面部畸形、手足肥大、趾甲发育不良、骶骨酒窝，头颅MRI提示脑白质髓鞘化延迟；全基因组高通量测序结果显示拷贝数变异异常，确认染色体chr22:46 519 480-51 304 566上存在4.79 Mb的新发缺失突变并涉及SHANK3缺失。文献复习发现，PMS患者常见的发育及行为特征为语言缺乏或严重落后(100.00%)、发育迟缓/智力障碍(91.89%)、肌张力减退(73.17%);轻微畸形特征主要表现为大耳(21.88%)、睑裂狭小(21.88%)、斜视(18.75%)。遗传学分析：12例患儿仅是SHANK3点突变或缺失，29例患儿包含SHANK3以上的片段缺失。其中，点突变的患儿基因变异类型有2种，8例是移码突变(89.00%),1例为无义突变(11.00%)。遗传方式：新发突变(100.00%)。结论 PMS的主要表型为肌张力低下、全面性发育迟缓、严重语言障碍、轻微畸形和孤独症谱系障碍等。22号染色体长臂末端缺失、突变涉及SHANK3缺失是其致病原因。基因型与表型关联分析表明，缺失的片段大小与临床表现多样性和/或严重程度呈正相关，此外，缺失片段中其他基因缺失也参与了PMS的病因学。
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单位暨南大学附属第一医院; 神经内科
