摘要
目的在表观遗传学层面研究DNA腺嘌呤N6甲基化(N6 methyladenine DNA,6-mA DNA)修饰是否与婴幼儿血管瘤的发生存在某些关系。方法通过MeDIP与高通量测序手段获得样本基因组的6-mA DNA的数据,采用u检验对比3例增生期血管瘤瘤体标本与瘤旁皮肤组织中6-m A DNA修饰水平,采用GO分析6-mA修饰基因的功能差异。结果瘤体组织中6-mA DNA修饰水平较高,瘤体中6-mA Peaks在基因组上的覆盖度为0. 037%,瘤旁皮肤组织中6-mA Peaks在基因组上的覆盖度为0. 013%,两者比较差异有统计学意义(u=5999. 87,P=0. 00)。瘤体中差异修饰的基因功能富集在中胚层发育、干细胞分化、间充质发育和细胞周期相关的功能的条目上,这些基因功能条目与血管瘤的发生密切相关。结论异常6-mA DNA修饰可能是婴幼儿血管瘤的一项发病机制。
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单位杭州市第一人民医院; 山东大学