TRPC6基因新发变异致儿童终末期肾病1例报告并文献复习

作者：樊姣姣; 付荣^*; 和俊杰; 刘雪杰; 陈冲; 王淑静; 同少峰

来源：临床儿科杂志, 2020, 38(12): 949-952.

• 终末期肾病
• 儿童
• TRPC6基因
• 全外显子基因测序 end-stage renal disease
• child
• TRPC6 gene
• whole exon gene sequencing

目的探讨儿童终末期肾病(ESRD)的临床特征与基因变异特点。方法回顾性分析1例ESRD患儿的临床资料及全外显子基因测序结果,并复习相关文献。结果患儿,女,9岁,确诊原发性肾病综合征,糖皮质激素及免疫抑制剂治疗效果差,肾功能快速恶化,病程2月余行替代治疗,规律透析期间出现心力衰竭和癫痫发作。全外显子基因测序发现患儿TRPC6基因存在错义变异c.395T>C(p.Met132Thr);Sanger测序验证显示父母均为野生型,属于新发变异。结论 TRPC6基因变异是该患儿进展至ESRD伴肾外表现的原因,该变异位点的致病性国外已有文献报道,国内未见报道。

• 单位
  新乡医学院; 濮阳市油田总医院