一个Ile314Thr纯合突变所致红细胞丙酮酸激酶缺乏症家系

作者：曲莹; 何海燕; 杜鹃; 侯健; 傅卫军

来源：中华血液学杂志, 2014, 35(07): 601-604.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2014.07.007

• 丙酮酸激酶
• 系谱
• 突变
• 遗传

目的探讨1个丙酮酸激酶(Pyruvate kinase,PK)缺乏症家系的分子发病机制。方法采用比色法检测该家系所有成员红细胞PK的活性;采用PCR法扩增先证者PKLR基因的12个外显子及其侧翼序列,并进行DNA测序以确定先证者突变位点;然后采用限制性内切酶酶切法对家系成员该位点进行分析。结果先证者及其胞妹红细胞PK活性分别为5.89及3.45 U/g Hb(正常参考值:10.3416.54U/gHb),其父亲、母亲、外祖母、大姑红细胞PK活性分别为6.54、8.87、7.89、9.32U/gHb。先证者PKLR基因第7号外显子941 T>C(Ile314Thr)纯合突变,并且通过eDNA序列分析,在RNA水平也得以证实。先证者妹妹同样为Ile314Thr纯合突变,先证者外祖母、父亲、母亲、大姑均为Ile314Thr杂合突变。结论Ile314Thr纯合突变是该家系PK缺乏症的分子发病机制。

• 单位
  中国人民解放军第二军医大学; 长征医院