PNPLA3基因rs139051 C>T多态性与非酒精性脂肪性肝病临床进展的关系

作者：王君; 李晖; 舒娟; 姜挺; 甘洪颖; 郑丹^*

来源：临床消化病杂志, 2020, 32(04): 259-263.

• 非酒精性脂肪性肝病
• PNPLA3基因rs139051
• 单核苷酸多态性

[目的]探讨patatin样磷脂酶域3基因(patatin-like phospholipase domain-containing3,PNPLA3)rs139051 C>T多态性与非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)病情进展的影响。[方法]将入院治疗的NAFLD患者130例归入观察组,130例健康志愿者归为对照组,对2组行单核苷酸多态性分型,在共显性和显性模型下评估rs139051 C>T变异与NAFLD的发病、进展的危险因素间的关系。[结果]观察组患者在体质指数、血清胆固醇(cholesterol,TC)、三酰甘油(Triglyceride,TG)、空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)、碱性磷酸酶、谷丙转氨酶(Alanine aminotransferase,ALT)及谷氨酰转肽酶方面均显著高于对照组。rs139051在共显性模型中,相对于正常基因型CC,基因型TC的OR:7.50,95%CI=3.00～17.89,基因型TT的OR:3.40,95%CI=1.55～8.05,在对C/T等位基因频率中,等位基因T的变异导致NAFLD患病的OR:1.99,95%CI=1.20～2.98。在显性模型中,相对于正常基因型CC,TC+TT基因型,ALT升高、OR(95%CI):2.01(0.60,7.90);TG:2.23(0.60,9.00);FPG:3.90(1.00,15.12);TC:1.15(0.23,4.15);纤维化积分:4.00(1.14,15.99);肝脏硬度值:5.01(1.22,18.89)。[结论]在NAFLD中,TC+TT基因型与正常CC基因型相比,能增加患病风险,且TC+TT基因型能够增加NAFLD进展危险因素以及肝脏纤维化。

• 单位
  华中科技大学; 同济医学院附属武汉中心医院