单核苷酸多态微阵列技术在产前诊断中的应用

作者：冯桐; 李华锋; 朱金萍; 王郡甫

来源：山东医学高等专科学校学报, 2019, 41(06): 405-408.

• 单核苷酸多态微阵列
• 产前
• 染色体异常
• 微缺失/微重复

目的探讨提高产前诊断准确率的方法。方法选取508名孕妇,对其胎儿进行SNP检测和核型分析,比较两种方法检测结果的异同。结果 SNP阳性检出率为21.65%,高于染色体核型分析13.19%(χ2=12.65,P <0.01)。染色体核型分析检出的2例47,XN,+mar,SNP可追溯微小额外标记染色体的来源和性质;染色体核型分析检出的5例平衡易位,SNP均未检出;在染色体核型分析正常的病例中,SNP检测出12例明确致病CNVs。结论 SNP染色体微阵列技术是一种有效的诊断亚微观的基因组不平衡的方法。

• 单位
  济南大学; 山东省医学科学院; 临沂市妇女儿童医院; 生命科学学院