胰腺癌患者血液ctDNA与癌组织中tp53基因突变检测的一致性及其相关因素分析

作者：李晓峰; 许文剑^*; 卫星; 张志强

来源：生物医学工程与临床, 2022, 26(05): 621-625.

DOI：10.13339/j.cnki.sglc.20220830.015

• 胰腺癌
• 循环肿瘤DNA(ctDNA)
• tp53
• 基因突变
• 一致性
• 影响因素

目的 探讨胰腺癌患者血液循环肿瘤DNA(ctDNA)与肿瘤组织中转化相关蛋白基因（tp53）基因突变检测的一致性及其相关影响因素。方法 选择2018年2月至2021年12月于内蒙古自治区肿瘤医院就诊的胰腺癌患者168例，其中男性99例，女性69例；年龄34～78岁，平均年龄56.63岁；临床分期Ⅲ～Ⅳ期123例，低分化28例；有淋巴结转移127例。检测患者ctDNA及肿瘤组织中tp53基因突变情况，根据基因检测情况将患者分为一致组和不一致组，对比两组患者的临床资料，采用多因素Logistic回归分析ct DNA与肿瘤组织检测tp53基因突变一致性的影响因素。结果 肿瘤组织标本中tp53突变率为30.23%(39/129)，突变类型以p.R213*(8.53%)、p.R248Q(6.98%)为主；ctDNA中tp53的突变率为54.76%(92/168)，突变类型以p.R213*(4.17%)、p.R248Q(3.57%)为主，组织与ctDNA检测tp53基因突变的一致性为79.84%(103/129)(Kappa=0.325,P <0.001)。单因素分析结果显示，年龄、肿瘤最大直径、分化程度和临床分期是胰腺癌组织与ct DNA检测tp53基因突变一致性的影响因素（P <0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示，临床分期Ⅲ～Ⅳ期、低分化为组织与ctDNA检测tp53基因突变一致性的独立危险因素（P <0.05）。结论 胰腺癌患者ctDNA与肿瘤组织检测tp53基因突变情况存在一定的差异性，临床分期和分化程度是影响一致性的重要因素。