Nkx2-5在单纯性先天性心脏病中的突变及表达研究

作者：施展; 刘明颖; 李辉

来源：中国优生与遗传杂志, 2011, (03): 15-17.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2011.03.057

• Nkx2-5基因
• 单纯性先天性心脏病
• 突变
• 表达 Nkx2-5 gene
• Simple Congenital Heart Disease
• Mutation
• Expression

目的分析Nkx2-5基因在单纯性先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)心肌组织中的突变及表达情况,探讨Nkx2-5基因突变、表达与单纯性CHD发生机制的关系。方法采用PCR-SSCP(单链构象多态性)方法对30例因CHD引产胎儿心脏组织进行Nkx2-5基因编码序列突变筛查;以β-actin为内对照,用RT-PCR方法检测Nkx2-5基因在单纯性CHD引产胎儿心肌组织中mRNA的表达情况。结果 30例单纯性CHD引产胎儿Nkx2-5基因2个外显子PCR产物经SSCP检测未发现突变;与正常对照心肌组织相比,单纯性CHD胎儿该基因mRNA表达呈下降趋势(P<0.05...

• 单位
  中国医科大学附属盛京医院; 中国医科大学附属第四医院