全基因组外显子测序在消化系统恶性肿瘤研究中的应用进展

作者：李茂岚; 刘颖斌

来源：中国实用外科杂志, 2013, 33(05): 412-414.

• 外显子测序
• 消化系统恶性肿瘤
• 早期诊断

<正>外显子组测序是针对基因组中的蛋白质编码区,靶向富集外显子区域测序,以发现疾病相关遗传变异的一项技术。该技术近年越来越多地应用于发现人类基因组低频突变、鉴定肿瘤等复杂疾病易感基因研究[1]。目前,消化道恶性肿瘤的发病机制尚未清晰阐明,而体细胞的基因突变造成的癌基因激活与抑癌基因失活在消化道肿瘤的发生发展过程中扮演着至关重要的作用[2]。因此,利用外显子

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院