Kenny-Caffey综合征2型一例并文献复习

作者：黄清梅; 李川; 范歆; 谢波波; 谭丽琴; 陈玉君^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(10): 1453-1457.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20211230.003

• Kenny-Caffey综合征2型
• FAM111A基因
• 甲状旁腺功能减退
• 低钙血症

目的探讨Kenny-Caffey综合征2型(KCS2)的临床特征、基因突变特点及诊疗进展。方法回顾性分析广西医科大学第二附属医院儿科收治的1例KCS2患儿的临床资料。以"Kenny-Caffey Syndrome""FAM111A gene""Hypoparathyroidism""Hypocalcemia""Short stature"or"Growth retardation"等为关键词,分别对中国知网、万方数据库、维普中文科技期刊数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、Web of Science、Embase、Springer Link、The Cochrone Library数据库自建库至2020年10月收录的文献进行检索,总结分析KCS2的临床特征及基因突变特点。结果本例患儿为足月男婴,表现为癫痫反复发作、呼吸困难、低钙血症、甲状旁腺功能减退、长骨皮质增厚和髓质狭窄,全外显子基因检测发现FAM111A基因存在杂合错义变异:c.1706G>A(p.Arg569His),患儿为新生突变。文献检索国内外已报道KCS2患者共22例,FAM111A基因突变位点包括c.1706G>A(p.Arg569His)错义突变18例,c.1531T>C(p.Tyr511His)、p.Cys485Phe、c.1622C>A(p.Ser541Tyr)、c.968G>A(p.Gly323Glu)错义突变各一例。结论 KCS2主要表现为身材矮小、癫痫反复发作、甲状旁腺功能减退、长骨髓质狭窄,多数患者智力正常,对症治疗可长期生存,部分患者死于并发症。对疑似患者应尽早完成基因检测,以早期诊断,改善预后。

• 单位
  广西医科大学