Kennedy病患者的临床特点分析(附7例报道)

作者：陈嬿; 赵桂宪; 蒋雨平; 吕传真; 乔凯; 甘世锐; 王毅; 吴志英

来源：中国临床神经科学, 2008, 16(03): 292-296.

DOI：10.3969/j.issn.1008-0678.2008.03.015

• Kennedy病
• 临床特点
• 肌电图
• 肌酸激酶
• 基因检测

目的:对Kennedy病(KD)的临床特点进行分析。方法:收集7例KD患者的临床资料,分析其临床与实验室辅助检查结果的特点及雄激素受体(AR)基因外显子1编码的CAG三核苷酸重复序列的检测结果。结果:KD患者均于中青年发病,进展缓慢。临床主要表现为肢体和球部的下运动神经元性瘫痪。面肌颤搐及上肢震颤常见,不对称的肢体无力及远端损害并不罕见,患者性激素水平正常,但部分患者可出现男性乳腺发育等轻度雄激素不敏感症状。患者的血清肌酸激酶水平普遍增高,部分患者三酰甘油水平轻度增高,肌电图呈广泛的慢性神经源性损害,有感觉神经元及脑神经运动核的受累。AR基因外显子1中CAG重复序列个数>40次。结论:KD的临床表现与以往文献报道基本一致,但也有诸如不对称的肢体无力及肢体远端起病等不典型表现。

• 单位
  复旦大学附属华山医院