SLC35A2基因新生变异致先天性糖基化障碍1例

作者：董燕^*; 张珂; 杜开先; 史晓依; 史亚丽; 徐瑞娟; 贾天明; 李肖

来源：中华神经科杂志, 2022, 55(01): 60-64.

• 先天性糖基化障碍
• SLC35A2基因
• 癫痫性脑病
• 新生变异

先天性糖基化障碍(CDG)是一组累及多器官系统的遗传代谢性疾病, 相对罕见。我院收治1例SLC35A2基因相关CDG患者, 临床表现为成串痉挛发作、发育迟缓、多发畸形等。家系3人全外显子基因组测序发现SLC35A2基因新生杂合错义变异:c.844G>A(p.Gly282Arg), 根据美国医学遗传学与基因组学学会指南预测为可能致病性突变。此位点国内尚未见报道。

• 单位
  郑州大学第三附属医院; 神经内科