利用PGT-M和PGT-HLA技术辅助β地中海贫血基因突变患者成功孕育健康婴儿1例

作者：李宏睿; 毛斌; 胡俊平; 成娟; 田琦民; 马晓玲^*; 杨媛^*

来源：实用妇产科杂志, 2023, 39(10): 797-798.

<正>1 病例报告患者，30岁，因发现β地中海贫血基因突变18个月，拟孕育健康子代于2021年3月4日到兰州大学第一医院生殖医学中心进行辅助生殖治疗。18个月前患者夫妻及其女儿于外院行地中海贫血基因检测结果示：患者为HBB基因CD41-42杂合携带者，其丈夫为HBB基因-29杂合携带者，其女儿为HBB基因-29、CD41-42杂合携带者。患者G1P1,2016年足月剖宫产一女活婴，其女儿后诊断为重型β地中海贫血。患者平素月经规律，

• 单位
  第一临床医学院; 兰州大学第一医院; 兰州大学