SLC12A3基因突变致儿童Gitelman综合征4例分析

作者：李荣敏; 王杰英; 雷淑琴; 常洁; 宋梅; 齐瑞芳; 朴玉蓉; 桑艳梅^*

来源：中华实用儿科临床杂志, 2020, 35(22).

• Gitelman综合征
• SLC12A3基因
• 临床特征
• 基因突变

目的探讨儿童Gitelman综合征的临床特征及遗传学特征。方法选取2017年1月至2018年10月保定市儿童医院确诊的4例Gitelman综合征患儿, 对其临床资料及致病基因携带情况进行分析。结果 4例患儿中, 男、女各2例, 2例以身材矮小为主诉, 2例以偶然发现低血钾而就诊。4例患儿均表现为便秘、矮身材、反复低血钾、低尿钠、低氯性代谢性碱中毒, 尿钙/肌酐比值正常。卧立位肾素、血管紧张素Ⅱ水平增高, 醛固酮正常。3例低血镁, 1例血镁正常。4例患儿均携带SLC12A3基因复合杂合突变, c.1670-7G>A和c.1698C>A突变尚未见文献报道。结论便秘和身材矮小为儿童Gitelman综合征的常见临床表现。典型病例表现低血钾、低血镁、低尿钠、低氯性代谢性碱中毒等。少数患儿血镁可正常。Gitelman综合征患儿多携带SLC12A3复合杂合突变。

• 单位
  首都医科大学附属北京儿童医院; 内分泌遗传代谢科; 保定市儿童医院