先天性外中耳畸形染色体核型分析及家系研究

作者：陈赛明; 周小柳; 陈穗俊^*; 张华宋; 李智群; 何金龙

来源：海南医学院学报, 2019, 25(08): 631-634.

DOI：10.13210/j.cnki.jhmu.20190410.003

• 外中耳畸形
• 染色体
• 家系
• 调查

目的:通过对存在先天性外中耳畸形合并耳前瘘管家族的染色体研究,探讨染色体与先天性外中耳畸形合并耳前瘘管家族的遗传因素关系。方法:收集3个先天性外中耳畸形合并耳前瘘管的家系成员的临床资料,绘制家系图谱,抽取家系成员的外周静脉血样进行染色体核型分析。结果:收集3个家族三代家族成员共21例,其中发现染色体异常9例,其中患者3例,携带者6例,包括3个家族中父亲及祖父,表现均为染色体结构异常。结论:这3个家族先天性外中耳畸形合并耳前瘘管的遗传模式符合常染色体隐性遗传,家系调查有助于先天性外中耳畸形的进一步研究。

• 单位
  中山大学孙逸仙纪念医院; 海南医学院第一附属医院