以共济失调为首发主要症状的幼儿枫糖尿症一例

作者：王凌云; 郝云鹏; 张波^*

来源：中国小儿急救医学, 2020, 27(09): 717-718.

• 枫糖尿症
• 共济失调
• 主要症状

<正>枫糖尿症(maple syrup urine disease, MSUD)是一种氨基酸代谢病, 是由于细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶多酶复合体功能缺陷导致支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸)在体内蓄积, 引起中枢神经系统的损伤, 因其尿具有特殊的枫糖气味而得名[1]。本病发病率为1/185 000, 在特殊人群(孟诺派教徒Mennonite)中发病率可达1/380[2]。MSUD多数于新生儿期

• 单位
  吉林大学第一医院