多模式影像下Knobloch综合征1例

作者：侯亚南; 犹爱林; 王一^*

来源：中华眼科杂志, 2022, 58(12).

• 脑膨出
• 视网膜变性
• 视网膜脱离
• 多模态成像

患儿男性, 12岁, 因发现视力差半年就诊。检查可见双眼眼球震颤;双眼前段检查未见明显异常, 双眼玻璃体浓缩凝集;眼底见视盘边界清楚, 色淡白, 视网膜呈豹纹状, 见特征性的色素上皮层萎缩, 透见脉络膜, 黄斑区萎缩。通过相干光层析成像术、B超、眼底自发荧光及基因检查确诊Knobloch综合征。

• 单位
  爱尔眼科医院