摘要

目的分析血小板及红细胞参数联合筛查学龄前儿童地中海贫血(简称地贫)基因携带者的价值。方法选择2018年6月至2019年10月在东莞市樟木头医院体检的3~6岁健康儿童547例作为研究对象,纳入的研究者均排除了缺铁性贫血,所有研究对象均检测血常规、血清铁蛋白和地贫基因,按是否携带地贫基因分为研究组(124例)和对照组(423例)。结果研究组儿童的红细胞压积(HCT)、血红蛋白浓度(HGB)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)均低于对照组,红细胞计数(RBC)、血小板计数(PLT)、血小板分布宽度(PDW)均高于对照组,差异均有统计学意义(t值分别为5.312、8.969、16.376、18.351、10.538、14.325、3.932、4.839,均P<0.001)。这些指标筛查地贫基因携带者的曲线下面积(AUC)均>0.600,可用于筛查地贫基因携带者,优越性排序为MCH>MCV>RBC>MCHC>HGB>PDW>HCT>PLT,而联合预测的AUC为0.939,介于MCH和MCV之间。MCV和MCH筛查学龄期儿童地贫基因携带者的最优截断值分别是80.35μL和25.15pg,灵敏度分别为84.70%和86.30%,特异度分别为90.30%和98.10%。结论血小板及红细胞参数均可用于筛查地贫基因携带者,MCV或MCH单独筛查地贫基因携带者的效能较好,与联合预测的效果相似。MCV<80.35μL和MCH<25.15pg可能是更适合于学龄前儿童地贫基因携带者的筛查指标,但是筛选前需要先排除缺铁性贫血。