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摘要
目的 分析Birt-Hogg-Dubé(BHD)综合征临床及影像学特点，为临床及影像诊断提供帮助。方法 回顾性分析2022年2月至8月于山东省千佛山医院由全外显子测序确诊的中国BHD综合征患者的临床资料，描述其临床及影像学特征。结果 12例中国BHD综合征患者中男5例、女7例，8～66岁，8例有家族性气胸病史。最常见的临床表现是肺部囊肿，合并气胸8例，合并特征性皮肤改变1例。11例肺囊肿均为双侧及下肺分布为主，其中大量囊肿9例、中量囊肿2例；囊肿沿纵隔分布为主1例、周围分布为主4例、同时沿纵隔及周围分布6例。结论 中国BHD综合征以单纯肺部受累为特点，其特征性肺部影像表现为沿下肺外周分布大小不等的含气囊泡。
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