TERTp突变和1p/19q联合缺失对新诊断MGMT启动子未甲基化/IDH野生型GBM预后的影响

作者：陆琼; 张玺炜; 汪洋^*; 盛晓芳; 吴学勇; 韦小白; 高洪元; 殷晓峰; 谢芳; 朱悦茗; 金重华; 张正华; 卫海民; 李丹; 黄仁华; 王湘连; 肖锋

来源：中华神经医学杂志, 2019, (09).

• 胶质母细胞瘤
• O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶
• 异柠檬酸脱氢酶
• TERTp突变和1p/19q联合缺失

目的 探讨端粒逆转录酶启动子(TERTp)突变和1号染色体的短臂(1p)/19号染色体的长臂(19q)联合缺失对新诊断O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶(MGMT)启动子未甲基化/异柠檬酸脱氢酶(IDH)野生型胶质母细胞瘤(GBM)预后的影响。方法 选择上海市静安区中心医院放疗科和复旦大学附属华山医院上海伽玛医院放疗科自2016年3月至2018年11月收治的新诊断MGMT启动子未甲基化/IDH野生型GBM患者82例。采用PCR测序法检测GBM标本TERTp突变,分为TERTp野生型(wt)、TERTp突变型(mut)(包括C228 mut和C250 mut)2组。采用荧光原位杂交(FISH)技术检测GBM标本1p/19q联合缺失,比较不同分子分型患者的临床资料、不良反应和预后。结果 82例患者中TERTp wt患者33例,TERTp mut患者49例。TERTp mut患者的年龄大于TERTp wt患者,差异有统计学意义(P<0.05)。2组患者的性别分布、Karnofsky功能状态(KPS)评分、肿瘤部位及手术切除程度差异均无统计学意义(P>0.05)。82例患者中1p/19q联合缺失患者8例,无1p/19q联合缺失患者74例,2类患者上述临床资料差异均无统计学意义(P>0.05)。TERTp wt、TERTp mut患者,1p/19q联合缺失、无1p/19q联合缺失患者骨髓抑制、消化道反应和疲乏的发生率、无疾病进展率、生存率差异均无统计学意义(P>0.05)。C228 mut患者(40例)、C250 mut患者(8例)上述临床资料、无疾病进展率、生存率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 未发现TERTp分型和1p/19q联合缺失状态对新诊断MGMT启动子未甲基化/IDH野生型GBM的预后有影响,TERTp mut患者年龄明显高于TERTp wt患者,C250 mut患者生存率有高于C228 mut患者的趋势。

• 单位
  复旦大学附属肿瘤医院; 上海交通大学; 复旦大学; 华东医院; 复旦大学附属华山医院; 上海市静安区中心医院