Ⅰ型神经纤维瘤病患者1例及其家系NF1基因突变检测

作者：马盼盼; 康启超; 陈雪; 王兴; 田芯瑗; 郝胜菊; 惠玲; 徐福蓉; 张钏^*

来源：中国皮肤性病学杂志, 2023, 37(06): 663-667.

DOI：10.13735/j.cjdv.1001-7089.202211050

• Ⅰ型神经纤维瘤病
• NF1基因
• 全外显子测序

目的 探索遗传性Ⅰ型神经纤维瘤病新的致病基因变异及表型。方法 应用全外显子测序技术对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行全外显子检测，发现可疑突变位点后对先证者及其家系应用Sanger测序技术进行验证。结果 该Ⅰ型神经纤维瘤病先证者检测到NF1基因c.889-2＿889-1insTTTCTG变异，先证者父亲及先证者两个双胞胎儿子均存在NF1基因c.889-2＿889-1insTTTCTG位点杂合变异，先证者之妻未见该位点变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南，该变异评级为致病性变异，为新发变异。结论 NF1基因c.889-2＿889-1insTTTCTG变异为新发突变，扩充了NF1基因突变致病位点。

• 单位
  甘肃省妇幼保健院