一个着色性干皮病C组家系基因的新突变

作者：王丽娟; **新; 李杰; 邹洋; 徐佩文; 高明; 康冉冉; 解洪强; 魏贤达; 牛玉萍; 刘晓伟; 高媛^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(04): 540-543.

• 着色性干皮病
• XPC基因
• DNA测序
• 逆转录-聚合酶链反应
• 突变

目的探讨1个C组着色性干皮病家系XPC (XPC complex subunit,DNA damage recognition and repair factor)基因的突变情况。方法采用高通量测序和Sanger测序技术对先证者进行突变分析。在确定突变后,对其父母进行致病基因位点确认;用逆转录-PCR检测突变对mRNA的影响。结果先证者携带XPC基因c.2098G>T和c.2034-72040del复合杂合突变,其中c.2098G>T突变导致第700位的氨基酸由Gly变为终止密码子,而c.2034-72040del突变导致mRNA缺失了第11外显子的82个核苷酸,使肽链从940个氨基酸截短至679个,两个突变分别遗传自其父母。在100名无亲缘关系的正常对照中未检测到上述突变。结论 XPC基因c.2098G>T和c.2034-72040del复合杂合突变可导致XPC基因表达异常,造成XPC功能减弱或丧失,可能是该患者的发病原因。

• 单位
  山东大学