染色体17q22q23.1微缺失患儿的临床与遗传学特征：1例报告并文献复习

作者：胡田田; 胡贺芬; 黄宗宣; 陶艳玲^*

来源：中国临床医学, 2023, 30(05): 914-919.

• 17q缺失
• 发育迟缓
• 多发畸形

<正>17号染色体长臂缺失相对罕见，涉及17q21q24区段的缺失可导致3种临床上可识别的连续基因缺失综合征：17q21.31微缺失综合征(MIM#610443)、17q23.1q23.2微缺失综合征(MIM#613355)以及Laurell等[1]描述的17q22微缺失综合征。该区段缺失导致剂量敏感基因NOG[1-4]和TBX2、TBX4[5-7]的单倍剂量不足，导致后2种微缺失综合征表型的出现，且为关键因素。本例患儿17q22q23.1中包含2.287 Mb的微缺失，但不涉及NOG和TBX2、TBX4基因的缺失，本报告通过描述其临床特征及基因特点，结合既往报道病例，进一步丰富疾病表型，以及对基因与表型的关系进行探讨。

• 单位
  济宁医学院附属医院