寻常型鱼鳞病一家系5例

作者：龙永春; 李彬; 杨银花; 杨曦露; 刘为; 姜迎港; 徐浩仁; 唐根云^*

来源：甘肃医药, 2023, 42(02): 184-192.

DOI：10.15975/j.cnki.gsyy.2023.02.023

• 寻常型鱼鳞病
• 丝聚蛋白基因
• 常染色体显性遗传

寻常型鱼鳞病是一种常见的遗传性皮肤角化障碍性疾病。本文对一个侗族鱼鳞病家系进行调查，患者主要表现为皮肤干燥、鱼鳞状鳞屑和毛周角化，该家系4代共有患者5例，其中男性患者4例，女性患者1例，呈现连续传递，遗传模式为常染色体显性遗传，且可能存在外显不全。根据该家系患者临床表型和遗传特点，诊断为寻常型鱼鳞病。

• 单位
  湖南医药学院