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摘要
目的探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童外周血ENO2基因甲基化修饰的水平,为ASD的早期筛查提供理论依据。方法 2018年1-12月在上海市儿童医院儿童保健科收集5对性别和年龄分别匹配的ASD儿童和正常对照儿童的外周血,应用Medip-chip甲基化芯片分析,发现ASD儿童外周血均存在ENO2基因的高甲基化改变,本研究在此基础上进一步扩大样本至101对ASD与正常对照儿童,应用亚硫酸盐变性测序检测ENO2基因甲基化水平,并应用荧光定量PCR和酶联免疫吸附法分别在mRNA和蛋白水平检测ENO2基因的表达。结果与正常对照组儿童相比,ASD儿童中有16例外周血ENO2基因具有高甲基化改变,频率为15.8%(16/101)。对ENO2基因启动子16个CpG位点甲基化频率进行统计,发现越靠近转录的起始位点,甲基化的频率越高。在16例具有ENO2基因高甲基化改变的ASD儿童中,ENO2基因mRNA的平均水平约为正常对照组的30%。16例高甲基化的ASD儿童ENO2蛋白值为(15.15±3.52)μg/L,约为正常对照组儿童[(33.78±8.18)μg/L]的一半。结论 15.8%的ASD儿童外周血存在ENO2基因的高甲基化改变,ENO2表达的降低有可能成为一部分ASD筛查的标记物。
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单位上海市儿童医院; 上海交通大学
