<正>多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是一种由单个基因突变引起的肾脏遗传病,双侧肾脏多发囊肿形成为特征性改变,囊肿形成是由细胞增殖异常、液体分泌和细胞外基质缺陷所引起,从而导致肾脏肿大和间质纤维化,随着病程持续性进展,肾脏的结构和功能受到破坏,最终发展为终末期肾脏病
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