全外显子测序诊断不典型Netherton综合征伴水疱

作者：陈红; 李强^*; 刘玮; 郭广进

来源：临床皮肤科杂志, 2019, 48(01): 15-20.

DOI：10.16761/j.cnki.1000-4963.2019.01.005

• 不典型Netherton综合征
• LEKTI
• SPINK5基因
• 结节性脆发

报告1例Netherton综合征(NS)。患儿女,14岁。出生后即无诱因进行性头颈、躯干红斑、水疱,环形双边状红斑鳞屑,反复发作14年伴全身干燥。全外显子高通量测序SPINK5基因染色体chr5:147470777发生c.652C>T(E8)截断性杂合突变,氨基酸改变p.218,R>X(877),其无义突变可能会导致蛋白翻译提前终止和染色体chr5:147503528位点发生IVS27+5G>A剪切位点杂合突变,其mRNA剪接可能会受影响。皮损组织病理改变类似银屑病样表现。免疫组化法检测LEKTI蛋白的表达与正常对照无显著差异。扫描电镜下未见特异性结节性(套叠性)脆发。患儿COL17A1、ITGB4、PLEC、CDSN、KRT1、KRT10、KRT2及DSG1基因均未见致病性突变。通过一代基因检测验证该患儿诊断为NS,基因检测是不典型NS的主要诊断方法。

• 单位
  河北北方学院