丝聚蛋白(FLG)基因的失功能突变可使表皮FLG含量减少或缺失,进而引起表皮屏障功能发生改变,增加特应性皮炎(AD)的患病风险。本文对FLG在表皮屏障形成中的作用、FLG基因结构、FLG基因在AD患者中的突变情况及FLG基因突变与AD临床表型的相关性进行综述。