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摘要
目的 分析1例糖原累积病Ⅲ型并发横纹肌溶解症患儿的临床特点。方法 回顾性分析2021年5月11日1例糖原累积病Ⅲ型并发横纹肌溶解症患儿的临床资料，并结合文献，总结其发病机制、临床表现及治疗方案。结果 患儿运动后横纹肌溶解，空腹血糖略低于正常值，腹部CT提示肝硬化、门静脉高压，经基因检测发现AGL基因c.1735+1G>T纯合突变，最终诊断为糖原累积病Ⅲ型。结论 糖原累积病Ⅲ型是一种常染色体隐性遗传病，儿童期主要表现为肝大、低血糖等肝病相关症状，成人期表现为进行性肌无力、肌萎缩、心肌肥厚等。糖原累积病Ⅲ型并发横纹肌溶解症者罕见，基因检测有助于明确诊断。
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单位山东大学齐鲁医院
