涉及五条染色体的复杂平衡易位一例

作者：詹福寿; 王贵杰; 王青; 王莉; 贾伟

来源：中华医学遗传学杂志, 2017, 34(06): 937.

• 染色体
• 平衡易位
• 染色体异常

<正>患者男,31岁,汉族。结婚5年,其妻有生育"脑积水、脐膨出、肛门闭锁"不良孕产史。查体:身高171 cm,体重68 kg,智力及面部表型均无异常,外生殖器发育正常。夫妇非近亲婚配,否认家族遗传病史,否认有毒、有害物质及放射性物质接触史。彩超检查双侧睾丸大小均约为3.8 cm×2.6 cm×1.4 cm,双侧精索静脉未见迂曲扩张。精液常规检查:精子浓度35.4×106/mL,总活力精子33.05%,前向运动精子8.48%,正常精子形态为3%。细胞遗传学检查:在签署知情同意书后无菌抽取患者外周

• 单位
  宁夏医科大学总医院