1例Y染色体与常染色体易位病例报道

作者：陈艳华; 郭连皓; 宁爽; 王倩; 宋映雪; 张瀚文; 邸文治^*

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2019, 11(02): 63-64.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2019.02.016

• 染色体多态性
• 妇幼保健院
• 沧州市
• 常染色体易位
• 染色体核型
• 端着丝粒染色体
• 病例报道

<正>人类Y染色体在性别决定、性器官发育和精子生成中扮演着十分关键的作用,但Y染色体主要功能区域仅位于短臂及Yq11区域,其余大部分为多态性异染色质区,不行驶功能。Y染色体与常染色体的易位较多发生于Y染色体长臂与近端着丝粒染色体(13、14、15、21、22号染色体)短臂较常见,而Y染色体和非近端着丝粒染色体的易位很少见。本文将阐述1例Y染色体长臂与17号染色体短臂易位的胎儿产前诊断过程,为今后遗传咨询工作提供一定的参考。1病例资料1.1基本资料孕妇资料患者女,37岁,育有一