促红细胞生成素基因多态性与早产儿脑损伤相关性研究

作者：刘荣添; 陈光福^*; 李辉桃; 黄进洁; 王章星; 李赟; 杨传忠; 吴本清; 刘丽辉; 刘文兰

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2020, 35(06): 430-434.

DOI：10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2020.06.007

• 促红细胞生成素
• 多态性, 单核苷酸
• 等位基因
• 脑损伤
• 婴儿, 早产

目的探讨促红细胞生成素(erythropoietin, EPO)基因多态性与早产儿脑损伤的关系。方法前瞻性选择2014年10月至2015年9月深圳市第二人民医院、深圳市妇幼保健院、深圳市人民医院和龙华区人民医院新生儿科收治的胎龄28～34周早产儿为研究对象, 根据头颅B超和MRI检查结果分为脑损伤组和对照组, 酶联免疫吸附法检测血清EPO水平, 质谱分析检测EPO基因多态性, 比较EPO基因rs1617640、rs551238和rs507392共3个位点基因型频率分布差异, 分析各基因型和等位基因发生脑损伤的风险。结果共纳入304例, 脑损伤组135例, 对照组169例, 两组患儿性别、胎龄、出生体重差异无统计学意义(P>0.05)。EPO基因rs1617640位点GT基因型患儿血清EPO水平低于GG、TT基因型患儿(P<0.05);rs507392位点CT基因型患儿血清EPO水平低于CC、TT基因型(P<0.05);rs551238位点不同基因型患儿血清EPO水平差异无统计学意义(P>0.05)。脑损伤组rs1617640位点GT基因型比例高于对照组(P=0.050);rs551238位点AA基因型比例高于对照组(P<0.001), A等位基因频率高于对照组(P=0.004);rs507392位点不同基因型比例及等位基因频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 EPO基因rs1617640位点GT基因型、rs507392位点CT基因型患儿血清EPO水平较低;rs551238位点AA基因型可能是早产儿脑损伤的易感基因型, rs551238位点A等位基因可能是早产儿脑损伤的易感基因。

• 单位
  中心实验室; 深圳市妇幼保健院; 深圳市第二人民医院; 深圳市人民医院; 深圳市龙华区人民医院; 深圳大学