颅咽管瘤是颅内常见的先天性表皮源性良性肿瘤,多在儿童和成人的鞍上和鞍内生长。由于毗邻重要复杂结构,手术难度较大。颅咽管瘤的形成及发病机制有多种学说,但其确切机制尚未完全阐明。最近的研究显示,牙釉质型颅咽管瘤中的CTNNB1基因及乳头状型颅咽管瘤中的BRAF基因发生突变,这奠定了颅咽管瘤发病机制中的相关分子机制。本文就颅咽管瘤发生的分子生物学机制的研究进展进行综述。