用高效液相色谱技术产前快速诊断β-地中海贫血

作者：李坚; 李东至; 谢杏梅; 廖灿

来源：中国优生与遗传杂志, 2006, (04): 39-40+43.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2006.04.016

• β-地中海贫血
• 产前诊断
• 高效液相色谱技术 β-thalassemia
• Prenatal diagnosis
• High performance liquid chromatography

目的探讨应用高效液相色谱技术(HPLC)在孕中期快速产前诊断β-地中海贫血(β-地贫)的可行性。方法夫妇双方均为β-地贫基因携带者的孕妇73例,在妊娠19~31w通过经母腹脐静脉穿刺的方法抽取胎血。胎血血红蛋白(Hb)各组分比例的测定采用HPLC,胎血β-地贫基因的检测采用PCR-反向点杂交的方法。结果HPLC检出18例胎血只有HbF而无HbA,PCR-RDB证实此18例胎儿基因型均为β-地贫基因突变纯合子或双重杂合子。剩余55例胎血都有不等量的HbA,其中4例HbA值为0.5%~0.7%,均为带有-28基因突变的双重杂合子;51例HbA值范围1.4%~10.4%,其中30例为β-地贫基因突变...

• 单位
  广州市妇女儿童医疗中心