中国早发性家族性阿尔茨海默病一家系淀粉样前体蛋白基因突变

作者：南善姬; 韩艳秋; 范佳; 陈秋惠

来源：中华神经科杂志, 2011, (01): 47-51.

• 阿尔茨海默病
• 系谱
• 淀粉样β蛋白前体
• 外显子
• 突变 Alzheimer disease
• Pedigree
• Amyloid beta-protein precursor
• Exons
• Mutation

目的研究1个中国早发性家族性阿尔茨海默病(EOFAD)家系的临床表型及存在的基因突变。方法收集1个EOFAD家系,分析2例患者的临床表现及辅助检查结果。采集2例患者及其他家庭成员的血样,提取基因组DNA,采用直接测序法进行淀粉样前体蛋白(APP)基因第16、17外显子、早老素1基因和早老素2基因检测。结果该家系中2例患者发病年龄较早,均缓慢起病,逐渐进展。首发症状为记忆力减退,Ⅱ_3有发作性眨眼;Ⅱ_5性格改变明显,病程中曾出现尿便障碍。2例患者的头部CT和MRI脑萎缩明显,以双侧颞叶为著。Ⅱ_3的脑电图存在异常慢波。2例患者进行MMSE和蒙特利尔认知评估(MoCA)量表测试,提示为中重度智能...

• 单位
  神经内科; 吉林大学第二医院