一例Potocki-Lupski综合征患儿的遗传学分析

作者：孙阁阁; 王粉; 任化楠; 王莉; 刘莉娜; 胡爽; 孔祥东^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(11): 1294-1297.

• Potocki-Lupski综合征
• 全外显子组测序
• 基因拷贝数变异

目的应用全外显子组测序技术(whole exome sequencing, WES)探讨1例因染色体17p11.2重复所致的Potocki-Lupski综合征(Potocki-Lupski syndrome, PTLS)患儿的临床表型及遗传学特点。方法分析1例PTLS患儿的临床资料, 先证者为2个月男性患儿, 临床表现为纳奶差, 体重增长缓慢。应用WES对先证者的基因组DNA进行测序及数据分析, 并应用基因拷贝数变异检测(copy number variation sequencing, CNV-seq)进行验证, 同时对其父母进行CNV-seq以明确变异来源。结果 WES结果提示先证者17号染色体p11.2位置存在3.92 Mb杂合重复, 覆盖了PTLS全部区域, 经CNV-seq验证证实该杂合重复, 先证者父母CNV-seq结果正常, 表明先证者为PTLS新发变异致病。结论本研究运用WES检测了1例新发的17p11.2杂合重复所致PTLS患儿, 进一步了解PTLS的临床表型, 同时基于WES测序数据对CNV分析进一步提高了WES在罕见遗传性疾病的分子诊断能力, 为家系的遗传咨询和产前基因诊断奠定分子基础。

• 单位
  郑州大学第一附属医院; 三门峡市中心医院