新生儿慢性肉芽肿病一例

作者：罗丁珍; 卢文青^*

来源：中华新生儿科杂志(中英文), 2019, 34(06): 466-467.

• 肉芽肿病,慢性
• 结节病,肺
• NCF1基因
• 婴儿,新生

新生儿慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)多数为X连锁隐性遗传,少数为常染色体隐性遗传。临床表现为反复感染,形成肉芽肿。肺部感染最常见。本文报道1例新生儿期CGD患儿临床特征及NCF1基因突变特点,以期提高临床医生对该病的认识。

• 单位
  江西省儿童医院