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摘要
目的探讨SRY基因阴性46,XX男性性反转综合征的临床表现、诊治要点及可能的发生机制。方法分析1例46,XX男性性反转综合征患者的临床表现、激素水平、核型分析结果,采用聚合酶链反应(PCR)对其Y染色体上的性别决定区(SRY)基因进行检测。结果患者核型为46,XX,通过PCR扩增检测发现患者SRY基因阴性。结论除SRY基因外,SOX9、SOX10、DAX1等基因可能在性别决定中起着重要的作用,它们的突变可导致不同类型的性反转。
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目的探讨SRY基因阴性46,XX男性性反转综合征的临床表现、诊治要点及可能的发生机制。方法分析1例46,XX男性性反转综合征患者的临床表现、激素水平、核型分析结果,采用聚合酶链反应(PCR)对其Y染色体上的性别决定区(SRY)基因进行检测。结果患者核型为46,XX,通过PCR扩增检测发现患者SRY基因阴性。结论除SRY基因外,SOX9、SOX10、DAX1等基因可能在性别决定中起着重要的作用,它们的突变可导致不同类型的性反转。
