遗传性高同型半胱氨酸血症一例

作者：郭丽; 李冰肖; 宋元宗; 江剑辉; 曹伟锋; 李蓓; 李素云; 刘振寰

来源：中华儿科杂志, 2010, (07): 547-548.

• 发育不良
• 马凡综合征
• 酸血症
• 社会生活能力量表
• 无反应型

<正>患儿男,11岁,因发现学习困难6年就诊。家长诉患儿自5岁上学起即学习困难,语言表达及理解能力均落后。曾于2个月前在当地医院查血清TT3、TT4、FT3、FT4、TSH、hGH2正常,血生化除总胆红素31.77μmol/L和间接胆红素26.78μmol/L外,其余项目基本正常。学习障碍筛查量表检

• 单位
  暨南大学附属第一医院; 广州中医药大学; 广州市妇女儿童医疗中心