Cockayne综合征B基因(CSB)研究进展

作者：刘峰; 周平坤

来源：国外医学.遗传学分册, 2005, (01): 37-40+20.

• 科卡因综合征
• 转录偶联修复
• Cockayne综合征B基因

Cockayne综合征(Cockayne syndrome,CS)是一种罕见的人类常染色体隐性遗传疾病,临床 表现为患者对紫外线异常敏感,并伴有神经、生理发育异常。该病可分为两个亚群:CSA与CSB。生化功 能分析表明CSA与CSB在核酸切除修复(NER)中的转录偶联修复(TCR)通路发挥功能。近年来的研究表 明,CSB参与了大量的细胞活动,如DNA修复,转录调控,维持染色体稳定性及染色质重构。在此就有 关CSB的研究进行综述。

• 单位
  军事医学科学院; 放射医学研究所