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摘要
目的 通过对1例先天性角化不良（DC）伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷患者的临床资料及基因检测信息分析，总结DC伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷的临床特点及遗传学特征。方法 对1例DC伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷患者的临床资料及基因检测信息作回顾性分析。结果 患者，女，24岁，因“间断发热6个月、腹泻5个月”就诊。患者颜面部色素沉着，左足第一趾甲变形，血常规、骨髓细胞学检查提示骨髓造血衰竭，T、B细胞功能及免疫球蛋白测定结果提示重度免疫缺陷，结合临床表现初步诊断为DC伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷。取患者骨髓急性血液病基因组全外显子测序，结果显示，在端粒酶1(RTEL1)基因编码区存在1个错义突变c. G3691A(p. G1231R)，在胞质分裂蛋白8(DOCK8)基因编码区存在1个错义突变c. C2845A(p. P949T)，在溶酶体运输调节因子（LYST）基因编码区存在1个错义突变c. G4690A(p. V1564M)，均为杂合突变及可能致病突变，遗传自父亲，明确诊断为DC伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷。患者因经济原因拒绝异基因造血干细胞移植（Allo-HSCT），给予对症支持治疗后患者好转出院，出院2周后因严重呼吸系统感染导致呼吸窘迫死亡。结论 DC为罕见遗传病，特征性表现为皮肤网状色素沉着、指（趾）甲营养不良。对于存在骨髓造血衰竭及免疫缺陷的青年患者，临床诊断时应考虑DC及相关疾病的可能，完善基因检测有助于明确诊断。RTEL1、DOCK8、LYST基因突变可导致DC伴骨髓造血衰竭及重度免疫缺陷，为新发现的3个可能为致病变异的基因突变。
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