摘要
目的探讨Ghrelin基因C408A多态性与类风湿性关节炎(RA)的关系。方法采用PCR-RFLP方法结合DNA测序技术检测120例RA患者(观察组)和150例健康查体者(对照组)Ghrelin基因C408A位点多态性及等位基因频率分布情况。结果 Ghrelin基因C408A位点存在碱基二态性C或A。对照组基因型CC型107例(71.3%)、CA型41例(27.3%)、AA型2例(1.4%),观察组CC型71例(59.2%)、CA型46例(38.3%)、AA型3(2.5%);对照组等位基因C频数255例(85.0%),A为45例(15.0%);观察组为等位基因C 188例(78.3%),A为52例(21.7%)。各基因型在两组中的分布经卡方检验,P<0.05。纯合AA型(P=0.019,OR=1.963,95%CI为1.3625.015)与杂合的CA型(P=0.023,OR=1.971,95%CI为1.1173.752)可能增加RA的发病风险。等位基因频率在两组间存在显著性差异,A等位基因可能增加发病风险(P=0.022,OR=1.607,95%CI为1.1213.218)。观察组基因型为CC、CA、AA者发病年龄分别为(46.3±11.6)岁、(37.5±10.3)岁、(38.8±5.9)岁,不同基因型者发病年龄有统计学差异(F=26.067,P<0.05),基因型为AA者发病年龄较小。观察组基因型为CC、CA、AA者男性病例数目分别为27、18、1例,不同基因型RA患者性别分布差异无统计学意义。结论 RA患者Ghrelin基因C408A位点存在多态性。基因型为AA、CA者RA发病风险高于CC者。A等位基因者发病风险增加;基因型为AA者发病年龄较小。
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单位河北医科大学第三医院; 石家庄市第一医院