小热休克蛋白22基因在腓骨肌萎缩症中的突变分析(英文)

作者：张付峰; 唐北沙; 赵国华; 陈彪; 张成; 罗巍; 刘小民; 夏昆; 蔡芳; 胡正茂; 严新翔; 张如旭; 郭鹏

来源：中华医学遗传学杂志, 2005, (04): 361-363.

• 腓骨肌萎缩症
• 小热休克蛋白22基因
• 突变分析

目的探讨小热休克蛋白22(smallheatshockprotein22,HSP22)基因在中国人腓骨肌萎缩症(CharcotMarieToothdisease,CMT)中的突变特点。方法应用聚合酶链反应和DNA直接测序方法,对1个发现HSP22基因423(G→T)突变的CMT2L家系外的114个CMT家系先证者进行了HSP22基因的突变分析。结果114个先证者中有2例患者在HSP22基因的第3外显子发生了582(C→T)碱基改变,由于编码的氨基酸未改变,均为色氨酸(Thr),为一种同义突变。结论HSP22基因突变在中国人的腓骨肌萎缩症患者中少见,突变率为0.87%(1/115)。

• 单位
  宣武医院; 浙江大学; 中山大学附属第一医院; 神经内科; 中南大学湘雅医院; 医学遗传学国家重点实验室; 第二附属医院神经内科; 首都医科大学